HỆ THỐNG LÍ THUYẾT ÔN TẬP MÔN SINH HỌC – LỚP 12

PHẦN NĂM – DI TRUYỀN HỌC

CHƯƠNG I – CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

A. VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

Vật chất DT

Nội dung

Kiến thức liên quan

Cấp

độ

phân

tử

ADN

I. Khái quát về ADN

- Vị trí: nằm trong nhân tế bào, có thể có ở ti thể, lục lạp

- Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nucleotit (một nu

nặng 300dvC gồm có: axit photphoric, đường 5C, bazo nito A, T,G,X)

- Cấu trúc: Gồm 2 mạch polinucleotit, song song và ngược chiều nhau,

mạch gốc 3` 5`

- Liên kết: trên 1 mạch liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị

trên 2 mạch liên kết với nhau theo NTBS (A = T, G ≡ X)

à

biết mạch còn lại nhờ NTBS

- Cấu trúc không gian theo mô hình 1953: 2 mạch song song, ngược

chiều nhau. Mỗi vòng xoắn 10 cặp nu (h = 34 Å và Ø = 20 Å )

- Chức năng: mang, bảo quản, truyền đạt và biến đổi thông tin di

truyền

à

cấu trúc mang gen

II. Gen

- Là một đoạn AND, mang thông tin mã hóa cho 1 ARN hoặc 1

polipeptit, chiếm 1 vị trí nhất định trên ADN (locus)

- Gồm có: gen cấu trúc, gen điều hòa, gen tăng cường, gen ức chế…

Cấu trúc gen cấu trúc

3` 5`

Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

- Nằm đầu 3 mạch

gốc

-

Mang

thong

tin

khởi

động

và

điều

hòa phiên mã

- Mang thông tin quy định

trình tự aa

- Sv nhân sơ: vùng mã hóa

liên tục

- Sv nhân thực: vùng mã

hóa không liên tục exon

xen kẽ intron

-

Nằm

đầu

5`

mạch gốc

-

Mang

thông

tin

kết

thúc

phiên mã

(cấu tạo 1 nu)

C1: liên kết với ba zơ nito

C3: liên kết với photphat 5

- Kí hiệu:

N: tổng số (nu) trên ADN; L: chiều dài của

C: Chu kì xoắn của ADN; H: số liên kết hidro

- Một số công thức:

+ Tính số nu

L = N/2 x 3,4 A

0

N = 2A + 2G = 2T + 2X = M/300 = C x 2 x1

à

A% + G% = 50%

+ Tính liên kết Hidro: H = 2A + 3G = 2T + 3 X

+ Tính kiên kết CHT: 1 mạch = N/2 – 1

2 mạch = 2(N/2 – 1) = N – 2

- Ngoài ra còn có gen nhảy (có thể di chuyển được)

- Số lượng exon ít, intron nhiều (>=90%)

LƯU Ý: ĐÂY LÀ MÃ SAO TRÊN ARN, CÒN TRÊN AND

SUY NGƯỢC LẠI NHÉ

- Chứng minh mã di truyền là mã bộ ba

- Có tất cả 64 mã di truyền, trong đó có

+ 61 bộ mã di truyền mã hóa hơn 20 aa, mã mở đầu AUG

+ 3 bộ mã kết thúc: UAA, UAG, UGA

Exon

Exon

Intron

Exon

Intron

Exon

III. Thông tin về trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit được mã hóa

trên gen dưới dạng mã di truyền

- Khái niệm: Là mã được hình thành từ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau

trên phân tử ADN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thúc

chuỗi polipeptit

- Đặc điểm:

+ là mã bộ ba, được đọc từ một điểm xác định và theo từng bộ ba

nucleotit mà không gối lên nhau

+ có tính phổ biến: giống nhau ở tất cả (trừ 1 số ngoại lệ)

+ có tính đặc hiệu (1 bộ ba

à

1 aa)

+ tính thoái hóa (nhiều bộ ba

à

1 aa)

- Jacop và Mono đã phát hiện ra cơ chế điều hòa hoat động gen ở vi

khuẩn E. coli (là quá trình điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra)

+ Ở sinh vật nhân sơ: diễn ra chủ yếu ở giai đoạn phiên mã

+ Ở SV nhân chuẩn: diễn ra ở nhiều mức độ từ trước phiên mã, phiên

mã, sau phiên mã, dịch mã đến sau dịch mã

+ aa được mã hóa bởi nhiều bộ ba nhất:

6 bộ ba: leu, ser, agr

4 bộ ba: ala, gli, pro, val

3 bộ ba: ile

1 bộ ba: met, trp

- Ngoại lệ: ở ti thể ruồi giấm: UGA = trypophan

AGA (arg) = ser…

ARN

+ mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã,

+ tARN: mang aa tương ứng đến riboxom, tham gia dịch mã trên

mARN thành trình tự các aa của chuỗi polipetit

cấu trúc 3 thùy hiện tượng cuộn lại của nu liên kết với nhau theo

NTBS. Thùy giữa là anticodo, thùy đầu 3` gắn aa, thùy đầu 5` tự do

(khớp bổ sung 3`5` với mARN 5` 3`)

+ rARN: kết hợp với protein tạo nên riboxom – nơi tổng hợp protein

-

AND

ARN

- nguyên tắc đa phân, đơn

phân là nu

- cấu tạo 1 nu

+ đường deoxiribozo

+ nhóm photphat

+ 1 trong 4 base: T, T, G, X

- gồm 2 mạch: một mạch 3`

5` (gốc) và mạch kia ngược

lại

- có liên kết CHT và H

- nguyên tắc đa phân, đơn

phân là nu

- cấu tạo 1 nu:

+ đường ribozo

+ nhóm photphat

+ 1 trong 4 base: A, U, G, X

- chỉ 1 mạch 5` 3`

- có liên kết CHT và có thể

có H

Protein

- Các aa liên kết với nhau tạo chuỗi polipeptit

"

bậc 1

"

bậc 2

"

bậc

3

à

bậc 4

Cấu trúc bậc 1 bền nhất: liên kết giữa các aa là liên kết peptit

Cấu trúc bậc 2,3,4 kém bền: do được hình thành bởi các liên kết yếu

(hidro, disunfua…)

- Tính đa dạng và đặc thù: số lượng, TP và trật tự sắp xếp các aa.

Liên kết giữa 2 aa: liên kết peptits

(số liên kết <số aa trên protein

Cấp độ tế bào

– NST

I. Hình thái NST

- NST là cấu trúc mang gen của TB, chỉ quan sát thấy dưới kính hiển

vi

- NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc (ADN và protein histon)

- Cấu tạo hiển vi

- Hình dạng: hình chữ V, hình que, hình hạt

- Bộ NST trong tế bào là lưỡng bội, đặc trưng cho loài

- Có 2 loại NST: thường và giới tính

II.

Cấu tạo siêu hiển vi:

- Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom gồm 8 phân tử prôtêin

histon được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN (146 cặp nu) quấn 7/4 vòng

AND (2nm)

nucleosome

sợi cơ bản (11 nm)

sợi chất nhiễm sắc (30 nm)

siêu xoắn (300 nm)

cromatit (700 nm)

- Tế bào nhân thực: Có chứa NST

- Tế bào nhân sơ: Mỗi tế bào chứa một phân tử ADN mạch

kép có dạng vòng (chưa có cấu trúc NST như TB nhân thực)

- Sự biến đổi mang tính chu kì của NST trong phân bào

Kì trung gian đên kì giữa: dần co xoắn, và xoắn cực đại ở kì

giữa

Kì sau đến kì trung gian: sau khi hoàn tất phân chia vcdt,

NST dãn xoắn để thực hiện chức năng của mình

Số NST

N

GP I

GPII

Kì đầu

2n k

2n k

n k

Kì giữa

2n k

2n k

n k

Kì sau

4n đ

2n k

2n đ

Kì cuối

2n đ/1TB

n k/1 TB

n đ/1 tế bào

Cuộn

xoắn

Xếp cuộn

Liên kết thoi phân bào để phân ly NST

Tâm động vị trí của tâm động chia NST thành c.

ngắn và c. Dài

à

hình thái NST

Đầu mút bảo vệ NST, làm cho các NST không

dính nhau

Trình tự khởi đầu các điểm mà tại đó bắt đầu nhân

đôi ADN

Quấn quanh khối Pr

II. CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Cơ chế di truyền

Nội dung

Kiến thức liên quan

Cấp

độ

phân

tử

Tự sao

(tự nhân đôi)

- Là quá trình ADN tự nhân đôi tạo 2 ADN con giống như ban đầu

- Nguyên tắc: + Nguyên tắc bổ sung (A – T, G - X)

+ Bán bảo tồn

+ Khuôn mẫu: 2

- Diễn biến:

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN dưới tác dụng của enzim….

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới theo chiều 5’

"

3’; một

mạch được tổng hợp liên tục, mạch kia được tổng hợp từng đoạn

(đoạn okazaki)

à

nguyên nhân

+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành

* Vai trò của một số Enzim trong quá trình nhân đôi:

- Hilicase: enzym tháo xoắn

- ADN polimeraza:lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên

tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của phân tử AND

- ADN ligaza: nối các đoạn Okazaki lại với nhau

* Một số công thức:

- Số phân tử ADN con được tạo thành: 2

k

- Số NST môi trường cần cung cấp cho quá trình trên:

N

mt

= N (2

k

– 1 )

A

mt

= T

mt

= A (2

k

– 1 )

G

mt

= X

mt

= G (2

k

– 1 )

- Số phân tử AND mới hoàn toàn: 2

k

– 2

- Số mạch AND mới hoàn toàn: 2 x 2

k

- 2

- Số liên kết CHT mới hình thành: (2 x 2

k

- 2) (N/2 – 1)

- Số mồi cần cung cấp khi có x đơn vị tái bản: mồi = 2x +

okazaki (CẦN VẼ HÌNH ĐỂ HỌC SINH THẤY)

Sao mã

(Phiên mã)

- Là quá trình tổng hợp nên phân tử ARN (thông tin di truyền trên

mạch mang mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN)

theo nguyên tắc bổ sung (A – U, G - X); tại nhân TB

- Nguyên tắc: bổ sung A với Tg; U với Ag; G với Xg, X với Gg

- Diễn biến:

(1) Enzym ARN polimerse bám vào vùng điều hòa, gen tháo xoắn,

lộ mạch gốc 3` đến 5`

(2) Tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

(3) Enzym trượt dọc mạch gốc, tổng hợp mARN theo NTBS

(4) Gặp tín hiệu kết thúc

à

ngừng phiên mã.

LƯU Ý: vùng nào vừa tháo xoắn mà tổng hợp xong sẽ ngay lập

tức đóng xoắn

- Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã là mARN trưởng

thành được sử dụng để dịch mã

- Ở tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các

intron và nối các êxôn lại với nhau

"

mARN trưởng thành

* Các bài toán liên quan:

- Số phân tử ARN được tạo ra sau k lần phiên mã: k pt

- Số nu cần cung cấp:

Nu = N/2 x k

A = Tg x k

U = Ag x k

G = Xg x k

X = Gg x k

Dịch mã

- Là quá trình tổng hợp nên phân tử protein ( các tARN mang các

aa tương ứng đặt đúng vị trí trên khuôn mARN trong ribôxôm để

tạo chuỗi polipeptit); tại TBC tế bào

- Gồm 2 giai đoạn xảy ra trong tế bào chất:

1 Hoạt hóa aa: aa + tARN tương ứng aa – tARN

* Tên aa mở đầu: Metionin = AUG = TAX trên ADN

* Nhiều Ri cùng trượt

à

polixom

* Các công thức liên quan:

- Số bộ ba trên mARN: (N/2)/3 = N/6

- Số bộ ba mã hóa aa = N/6 – 1

Enzim, ATP

2Tổng hợp chuỗi polipeptit: 3 giai đoạn

2.1 Mở đầu: Tiểu phần bé

à

tARN

à

tiểu phần lớn

2.2. Kéo dài: tARN khớp, hình thành liên kết, Ri dịch chuyển 1 bộ

ba, giải phóng tARN

2.3. Kết thúc: gặp 1 trong 3 bộ ba kết thúc

à

Ri rời khỏi mARN +

cắt aa mở đầu + hình thành protein hoàn chỉnh

- Số aa trong protein hc = N/6 – 2

* Hiện tượng polixom: nhiều Ri cùng trượt trên mARN (5

– 20) với vận tốc và khoảng cách như nhau (50 – 100 Å)

à

tăng tốc độ tổng hợp chuỗi polipeptit cùng loại

Điều hòa

hoạt động

gen

- Là điều hòa lượng sản phẩm do gen tạo ra

- Các mức độ điều hòa: trước phiên mã (duỗi xoắn AND/NST); phiên mã (đóng mở gen); sau phiên mã (tinh chế, chọn lọc

mARN); sau dịch mã (chọn lọc phân hủy protein)

- Diễn ra ở nhiều cấp độ: nhân sơ: chủ yếu phiên mã

nhân thực: phức tạp, do cấu trúc ADN trong NST

- Mô hình hoạt động operon Lac ở E.coli

+ Kn operon: là cụm các gen cấu trúc: có liên quan nhau về chức năng

cùng chung cơ chế điều hòa

- Cơ chế điều hòa:

Trạng thái môi trường trong TB

Hoạt động của các thành phần

Khi

môi

trường

không

có

lactose

- Gen R

- Protein ức chế

- Vùng O

- Nhóm gen cấu trúc

- Gen R tổng hợp ra protein ức chế

à

gắn vào vùng O

à

không phiên mã

được

Khi

môi

trường

không

có

lactose

- Gen R

- Protein ức chế

- Vùng O

- Nhóm gen cấu trúc

- Gen R tổng hợp ra protein ức chế, liên kết với lactose nên bị thay đổi cấu

hình

à

không gắn vào vùng O

à

được phiên mã tạo ra sản phẩm

à

Chú ý: Lactose được gọi là chất cảm ứng (được hấp thụ từ mtr ngoài; liên kết và làm bất hoạt protein ức chế….

à

Khi hết lactose

à

protein ức chế lại gắn vào O

à

không phiên mã được

Cấp

độ tế

bào

Nguyên phân

- 1 tế bào mẹ (2n) nguyên phân k lần

"

2

k

Tế bào con (2n)

- Số NST môi trường cần cung cấp = 2n (2

k

– 1) NST

- Số thoi phân bào đã hình thành: 2

k

– 1

Giảm phân

- 1 tế bào sinh dục sơ khai ♀ (2n)

"

1 giao tử cái – trứng (n) + 3 thể định hướng;

- 1 tế bào sinh dục sơ khai ♂ (2n)

"

4 giao tử đực (n)

à

4 tinh trùng

Thụ tinh

- Giao tử ♂ (n) x giao tử ♀ (n)

"

hợp tử (2n)

- Số tổ hợp giao tử = số giao tử ♀ x số giao tử ♂

Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua sơ đồ: ADN ARN Protein Tính trạng

III. BIẾN DỊ

Phân loại biến BIẾN DỊ

BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN (Thường biến)

Đột biến Biến dị tổ hợp

Đột biến NST Đột biến gen

ĐB số lượng ĐB cấu trúc

ĐB đa bội ĐB lệch bội

ĐB tự đa bội ĐB dị đa bội

Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền

Nội dung

Biến dị di truyền

Biến dị không di truyền (thường biến)

Khái niệm

Là những biến đổi trong vật chất di truyền ở mức phân tử hay tế bào

Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh

trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường

Nguyên nhân

Do tác động của môi trường hoặc rối loạn môi trường trong cơ thể

Do sự thay đổi thường xuyên của môi trường

Đặc điểm

- Xuất hiện riêng lẻ, mang tính cá thể, không xác định

- Di truyền cho thế hệ sau

- Chịu ảnh hưởng gián tiếp của môi trường thông qua sinh sản

- Xuất hiện động loạt theo hướng xác định

- Không di truyền

- Chịu ảnh hưởng trực tiếp của môi trường sống

Phiên mã

Dịch mã

Vai trò, ý

nghĩa

- Có thể có lợi, có hại hay trung tính

- Là nguồn nguyên liệu của chọn giống và tiến hóa

- Có lợi: Giúp cơ thể thích nghi với điều kiện sống

- Không là nguyên liệu cho tiến hóa

Phân biệt các loại biến dị di truyền

Các loại biến dị di truyền

Nội dung

Khái niệm

Nguyên nhân + cơ chế phát sinh + phân loại

Vai trò

Biến dị tổ hợp

Là sự sắp xếp

lại các tính

trạng của P

qua quá trình

sinh sản

Nguyên nhân

- Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân

- Do tương tác gen và hoán vị gen

- Do sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong quá trình thụ

tinh

Đặc điểm:

- KH khác với bố mẹ: 1, Tổ hợp lại tính trạng đã có sẵn

2, xuất hiện kiểu hình mới mà P không có

- Có tính quy luật: dự đoán được xs xuất hiện

Cung cấp nguyên liệu thứ cấp

cho tiến hóa, cho chọn giống

Đột

biến

ĐB gen

Là những biến

đổi đột ngột

trong cấu trúc

của gen liên

quan tới 1/ 1

số cặp nu

à

alen mới

CHÚ Ý: THỂ

ĐỘT BIẾN

Nguyên nhân

Tác nhân lí, hóa hay sinh học ở ngoại cảnh hoặc do rối loạn sinh lí,

hóa sinh trong t.bào

Cơ chế phát sinh: 2

a. Sự kết cặp ko đúng trong x2 ADN

- Bazơ nitơ dạng hiếm kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

à

đột biến thay thế

- VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết hợp với Timin trong x2

à

đột

biến G-X

à

A-T

à

Dạng bài tập: sau 2 lần nhân đôi

à

1 gen đột biến

b. Tác nhân đột biến

- Tác nhân hóa học:

5BU

à

thay thế A-T bằng G-X (5BU là đồng đẳng của Timin)

Acridin: chèn vào mạch khuôn

à

thêm 1 cặp nu

chèn vào mạch đang tổng hợp

à

mất 1 cặp nu

- Hậu quả:

§a sè §BG g©y

h¹i, cã §BG trung tÝnh

, mét sè Ýt cã lîi

.

Tính lợi, hại của đột biến phụ

thuộc vào:

+

+

ĐB gen làm thay đổi protein

+ nếu pro quy định tính trạng:

à

+ nếu pro là enzym:

à

- Ý nghĩa: Là nguyên liệu sơ cấp

cho chọn giống và tiến hóa

- Các loại đột biến: giao tử, tiền

phôi, soma

EMS: đột biến thay thế GX = TA hoặc GX = XG

à

Dạng bài tập: sau 3 lần nhân đôi

à

1 gen đột biến

- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại ( UV)

à

Trên cùng 1 mạch: T + T

→ phức kép T ::T → phát sinh ĐB

+ Mất 1cặp nu

+ Thêm 1cặp nu

Mất; thêm là 2 dạng gây nguy hại nhất vì nó làm thay đổi khung đọc mã

di truyền kể vị trí đb

Nguy hiểm nhất: ngay sau mã mở đầu

+ Thay thế 1cặp nu: ít hơn vì chỉ ảnh hưởng tại aa có mã bị thay

thế, theo 3 kiểu: câm, sai nghĩa, vô nghĩa

- Thể khảm và thể đột biến

ĐB

NST

ĐB cấu trúc

Là những biến

đổi trong cấu

trúc của NST

- Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lí,

hóa học hay sinh học

- Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây ĐB

làm sắp xếp lại những khối gen trên và

giữa các NST

+ Mất đoạn

+ Lặp đoạn

+ Đảo đoạn

+ Chuyển đoạn

- Hậu quả: Làm hỏng hoặc mất

cân bằng gen và tái cấu trúc lại

các gen trên NST

"

gây hại

- Ý nghĩa: Là nguyên liệu sơ cấp

cho tiến hóa

ĐB số

lượng

(là đột

biến

làm

thay

đổi về

số

lượng

NST

trong tế

ĐB

đa

bội

Làm tăng số

nguyên lần bộ

NST đơn bội

của loài và

> 2n

- Thoi vô sắc không hình thành

- Các cặp NST nhân đôi nhưng không

được phân li trong phân bào

- Giao tử đơn bội (n) + giao tử lưỡng bội

(2n)

"

thể tam bội (3n)

- Giao tử lưỡng bội (2n) + giao tử lưỡng

bội (2n)

"

thể tứ bội (4n)

- Đa bội chẵn: 4n, 6n,

8n,..

- Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,..

- Đối với tiến hóa: Góp phần

hình thành loài mới đặc biệt t.vật

có hoa

- Đối với con người: Cho năng

suất cao

ĐB

lệch

Thay đổi số

lượng NST ở

một hay một

- Rối loạn phân bào

"

một số cặp NST

tương đồng không phân li

- Tạo giao tử thiếu hay thừa một vài NST

- Thể 0 nhiễm:2n-2

- Thể 1 nhiễm: 2n – 1

- Thể ba nhiễm: 2n + 1

- Hậu quả:

+ 3 NST số 21: Bệnh Đao

+ Hội chứng 3X, Tơcnơ,

bào)

bội

số cặp NST

tương đồng

- Giao tử đột biến + giao tử bình thường

"

thể lệch bội

- Thể 4 nhiễm: 2n + 2

- Thể một kép: 2n –1–1

claiphentơ, …

- Ý nghĩa: + Cung cấp nguyên

liệu cho tiến hóa

+ Sử dụng trong chọn giống để

xác định vị trí của gen trên NST

4. CHI TIẾT

4.1. Đột biến cấu trúc NST: Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.

Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học

Hậu quả: - Ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo

- Trực tiếp gây đứt gãy và phá vỡ cấu trúc NST

Các dạng: 4

Tiêu chí

Mất đoạn

Lặp đoạn

Đảo đoạn

Chuyển đoạn

Cơ chế và

đặc điểm

- Một đoạn của NST bị mất đi

- Làm giảm số lượng gen của

NST

- Một đoạn nào đó của NST

được lặp lại nhiều lần

- Làm tăng số lượng gen trên

NST

- một đoạn nào đó của NST bị

đứt ra, quay ngược lại 180

0

và

nối lại

- Thay đổi vị trí gen

- do trao đổi đoạn giữa các NST

- Thay đổi vị trí gen

Hậu quả

- Làm mất cân bằng hệ gen

à

thường gây chết

- Làm mất cân bằng hệ gen

à

thường gây hậu quả có hại

- làm mất cân bằng hệ gen

à

hậu quả có hại

- gen có thể không/tăng/giảm

hoạt động

- làm thay đổi nhóm gen liên kết

à

thường mất khả năng sinh

sản

Vai trò

- Loại bỏ 1 số gen không mong

muốn ở cây trồng

- Xác định vị trí gen trên NST

-Làm tăng hoặc giảm cường độ

biểu hiện của tính trạng

- tạo điều kiện cho đột biến gen

à

gen

mới

(tiến

hóa

của

hệ

gen)

- Đảo đoạn nhiều lần góp phần

tạo ra nguồn nguyên liệu cho

tiến hóa

- Hình thành loài mới

Ví dụ

- Mất đoạn một phần vai dài

NST 22 gây bệnh ung thư máu

- Mất đoạn một phần vai ngắn

của

NST

số

5

gây

nên

hội

chứng tiếng mèo kêu

- lặp đoạn NST làm tăng hoạt

tính amilase

- lặp đoạn làm mắt ruồi giấm từ

tròn

à

dẹt

- Đảo đoạn nhiều lần ở muỗi

à

loài mới

Ứng dụng để tạo các dòng côn

trùng

mang

chuyển

đoạn

à

không sinh sản được

Chuyển các gen quý

à

nhóm

liên kết mới

4.2. Đột biến số lượng NST

4.2.1. Lệch bội

- Khái niệm: Lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1/1 số cặp NST tương đồng

- Cơ chế: Rối loạn phân bào + Nguyên phân: tạo thể khảm

+ Giảm phân: tạo giao tử đột biến

à

thể đột biến (thể khảm)

2n

2n

2n

GPBT

GPĐB

GPĐB

n

n n -1

n + 1 n - 1 n +1

TT

(Thể 1) (Thể 3) (thể không) (thể bốn)

2n – 1

Các dạng đột biến lệch bội

Công thức

Số NST

Số loại thể

Bình thường: Thể lưỡng bội

2n

Thể không/thể khuyết nhiễm

2n-2

n

Thể một:

2n-1

Thể ba

2n+1

Thể bốn

2n+2

Thể 1 kép

2n – 1 - 1

n(n-1)

Thể 3 kép

2n+1+1

Thể bốn kép:

2n+2+2

- Hậu quả: làm tăng/giảm số lượng 1 hoặc vài cặp NST một cách khác thường

à

mất cân bằng toàn bộ hệ gen

à

không sống/giảm sức sống/giảm khả năng sinh sản

Giao tử đột biến

XX (n+1)

O (n – 1)

X (n)

XXX (siêu nữ)

XO

Y (n)

XXY

YO

- Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho tiến hoa/xđ vị trí gen trên NST

4.2.2. Đa bội

- Khái niệm: xảy ra ở tất cả các cặp NST, bộ NST là bội số của n và lớn hơn 2n

- Phân loại, cơ chế và vai trò

Các dạng

Tiêu chí

Tự đa bội

Thể dị đa bội

Đa bội lẻ

Đa bội chẵn

Khái niệm

Số lượng NST của tế bào đột biến tăng lên theo

bội số lẻ của n

Số lượng NST của tế bào đột biến tăng lên theo

bội số chẵn của n

Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn

bội của hai loài khỏc nhau trong một TB

Chỉ được phỏt sinh ở con lai khỏc loài

Cơ chế phát

sinh

Phải có sự kết hợp giữa GP và thụ tinh

Trong giảm phân: Tất cả các NST của tế bào

sinh giao tử đã x 2 nhưng không phân li

à

giao

tử 2n

Trong thụ tinh: Giao tử 2n x giao tử n => hợp tử

3n -> phát triển thành thể tam bội

Xuất hiện trong cả quá trình nguyên phân và quá

trình giảm phân.

Rối loạn trong nguyên phân:

rối loạn nguyên phân

2n 4n

Nếu TB bị ĐB là TB xôma

à

phát triển thành

một mô đột biến

à

thể khảm

Nếu TB bị ĐB là hợp tử

à

Sẽ tạo thành thể 4n =>

phtriển thành thể tứ bội.

Rối loạn trong quá trình GP và thụ tinh

+ Trong giảm phân: Tất cả các NST của tế bào

sinh giao tử đã x 2 nhưng không phân li

à

giao

tử 2n

+ Trong thụ tinh: Giao tử 2n x giao tử 2n=> hợp

tử 4n -> phát triển thành thể tứ bội.

2n

A

x 2n

B

n

A

n

B

n

A

+ n

B

2

n

A

+ 2 n

B

Hậu quả và vai

trò

à

Thể đa bội thường gặp ở TV, ít gặp ở ĐV

- Đa bội chẵn có thể giảm phân bình thường

à

do đó có khả năng sinh sản hữu tính

- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng lên theo bội số của n do đó quá trình trao đổi chất diễn ra mạnh

=> làm cho kích thước của các cơ quan sinh dưỡng to

- Đa bội lẻ khó giảm phân tạo giao tử

à

ít có khả năng ssản htính

à

ứng dụng để tạo quả không hạt

- Tạo loài mới

+ Cải bắp x cải củ

+ Lỳa mỡ lục bội 6n = 42

4.3. Dạng bài tập

+ Aa: rối loạn I và rối loạn II

+ Cách viết giao tử thể tam bội và tứ bội

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

Bệnh Down ở người.: Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường,

cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, không có con.

Bệnh Turner (Hội chứng Tớcnơ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X/Y. Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không

phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém.

Bệnh XYY (siêu nam). Bệnh Claiphentơ: Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST Y: XYY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần,

tinh hoàn nhỏ.

Bệnh siêu nữ: Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXX. Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si

đần.

Hội chứng Patau: có 3 NST số 13: Người mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng ở mắt, não, hệ tuần hoàn và thường sứt môi.

Hội chứng Etuôt (Edwards): có 3 NST số 18: có ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể , đứa trẻ thường hiếm khi sống hơn một năm.

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Ung thư máu: nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra

Ung thư máu ác tính: Mất 1 phần vai dài ở NST 22 (philadenphia)

Bệnh mèo kêu: Mất đoạn NST số 5

ĐỘT BIẾN GEN

Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn nắm trên NST giới tính X

Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X

Bệnh hình cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T

Tật dính ngón tay: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y

Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y

Bệnh phênin kêto niệu: đột biến gen trên NST (12)

Lùn bẩm sinh: đột biến gen trội

Chân tay ngắn: đột biến gen trội

Câm điếc bẩm sinh: đột biến gen lặn

VD: ruồi giấm người ta phát hiện ra 12 dạng đảo đoạn trên NST thứ 3, liên quan đến khả năng thích ứng với môi trường.

Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt.

Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng họat tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia.

CHƯƠNG II – CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN

1.

Một số khái niệm

TT

Thuật ngữ

Khái niệm

1

Tính trạng (TT)

Là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể

2

Kiểu gen

Là toàn bộ các gen nằm trong tế bào sinh vật

3

Kiểu hình

Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể được biểu hiện trong một môi trường nhất định

4

Thể đồng hợp

Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen

5

Thể dị hợp

Là cá thể mang 2 alen khác nhau của cùng 1 gen

6

Dòng thuần

Là dòng có đặc tính DT đồng nhất và ổn định. Các thế hệ sau giống thế hệ trước (đồng hợp về k.gen và đồng nhất về k. hình)

7

Alen

Là mỗi trạng thái khác nhau của cùng một gen. Ví dụ: A (trội), a(lặn)

8

Cặp alen

Là 2 alen giống nhau hoặc khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp NST tương đồng ở sinh vật lưỡng bội. VD: AA, Aa, aa

9

Gen alen

Hai alen của cùng một gen. Ví dụ: A với A A với a a với a

10

Gen không alen

Hai alen thuộc 2 locut khác nhau (thuộc 2 gen khác nhau): Ví dụ: A với B A với b a với B ….

11

Phép lai phân

tích

Là phép lai giữa c.thể cần kiểm tra kiểu gen (có tính trạng trội) với c.thể mang tính trạng lặn tương phản. Nếu đời con không

phân tính thì cơ thể cần kiểm tra thuần chủng (AA), nếu đời con phân tính thì cơ thể cần kiểm tra là không thuần chủng (Aa)

12

Phép lai thuận

nghịch

- Là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm bố, khi lại dùng dạng đó làm mẹ) nhằm mục đích phát hiện

các định luật di truyền. Ví dụ: ♀AABB x ♂aabb và ♀aabb x ♂AABB

13

Tần số hoán vị

gen (TSHVG)

- Là thước đo khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST. Hai gen nằm càng xa nhau thì tần số trao đổi chéo càng cao. Tần

số hoán vị gen dao động từ 0 – 50% (không vượt quá 50%). TSHVG = phần trăm số cá thể có HVG trên tổng số cá thể thu

được trong phép lai phân tích hoặc TSHVG = tổng tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị

2.

Các quy luật di truyền

TT

Tên QL

Nội dung

Cơ sở tế bào học

Tỉ lệ KG, KH ở F1, F2

Ý nghĩa

1

Phân li

Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định,

một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc

từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong

tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ,

không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành

giao tử, các thành viên của một cặp alen

phân li đồng đều về các giao tử, nên 50%

số giao tử chứa alen này 50% giao tử chứa

Sự phân li đồng đều của từng

cặp NST tương đồng trong giảm

phân dẫn đến sự phân li đồng

đều của mỗi cặp alen về các giao

tử

* Trội hoàn toàn

- F1: Đồng tính về tính

trạng trội

- F2: Phân tính

"

tỉ lệ:

+ kiểu hình:3: 1

+ kiểu gen: 1:2:1

* Trội không hoàn toàn:

- F1: Đồng tính về tính

- Giải thích được tính

di truyền của sinh vật

- Ứng dụng thực tế:

Dự đoán kết quả lai

alen kia

trạng trung gian

- F2: Phân tính

"

tỉ lệ:

+ kiểu gen: 1: 2 : 1

+ kiểu hình: 1: 2: 1

2

Phân li

độc lập

(PLĐL)

Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính

trạng khác nhau phân li độc lập trong quá

trình hình thành giao tử

Sự PLĐL của các NST trong quá

trình giảm phân dẫn đến sự

PLĐL của các cặp alen về các

giao tử và sự tổ hợp ngẫu nhiên

của các giao tử trong quá trình

thụ tinh làm x.hiện biếndị tổ hợp

- F1: Đồng tính về tính

trạng trội

- F2: Phân tính

"

tỉ lệ:

kiểu hình: 9:3:3:1

- Như trên

- Tạo biến dị tổ hợp

(nguyên liệu) cho

chọn giống và tiến

hóa

3

Tương tác

gen

- Là sự tác động qua lại giữa các gen

(không trực tiếp tương tác mà sản phẩm

của chúng tương tác) trong qúa trình hình

thành một kiểu hình:

+ Tương tác bổ sung: là trường hợp 2

enzim của 2 gen không alen cùng bổ sung

cho nhau để hình thành một tính trạng

+ Tương tác cộng gộp: Khi các alen trội

thuộc 2 hay nhiều locut gen tương tác với

nhau theo kiểu mỗi alen trội đều làm tăng

sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút

- Giống phân li độc lập

- Các tổ hợp gen tạo ra các sản

phẩm khác nhau, tương tác với

nhau cho ra kiểu hình mới

-Tương tác bổ trợ: 9: 6:

1 hay 9: 7 hay 9 : 4 : 3

hay 9 : 3 : 3: 1

-Tương tác cộng gộp:

15 : 1

- Tạo biến dị tổ hợp

(nguyên liệu) cho

chọn giống và tiến

hóa

4

Tác động

đa hiệu

Là hiện tượng 1 gen có thể tác động đến sự

biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

Ví dụ: Gen Hb A (Hồng cầu bình thường) bị đột biến thành Hb S (Hồng cầu lưỡi

liềm) dẫn đến hàng loạt rối loạn sinh lí trong cơ thể

5

Di truyền

liên kết

(liên kết

hoàn toàn)

- Là hiện tượng các gen trên cùng một NST

di truyền cùng nhau

- Số nhóm gen liên kết của loài thường

bằng số NST trong bộ đơn bội (n)

Các gen nằm trên cùng một NST

tạo thành 1 nhóm gen liên kết và

cùng đi về một giao tử trong quá

trình giảm phân

- Kết quả lai phân tích

cho 2 kiểu hình tỉ lệ 1:1

- Tỉ lệ kiểu gen và kiểu

hình F2 khác với DT

phân li độc lập

- Duy trì sự ổn định

của loài

- Tạo ra giống quý có

những đặc điểm

mong muốn

6

Hoán vị

gen

(LK

không

hoàn toàn)

- Là hiện tượng các gen trên cùng cặp NST

có thể đổi chỗ cho nhau do sự trao đổi chéo

giữa các cromatit gây nên hiện tượng hoán

vị gen

Trong giảm phân, các NST

tương đồng có thể trao đổi các

đoạn tương đồng cho nhau, làm

xuất hiện các tổ hợp gen mới

- Kết quả lai phân tích:

4 kiểu hình

- Tỉ lệ phân li kiểu hình

khác với quy luật phân li

độc lập

- Lập được bản đồ di

truyền gen

- Tạo nguồn biến dị

(nguyên liệu) cho

ch.giống và tiến hóa

Là hiện tượng DT các tính trạng mà các

sự phân li, tổ hợp của các cặp

Kết quả phép lai thuận

- Phát hiện dị tật để

7

Di truyền

liên kết

với giới

tính

gen xác định chúng nằm trên NST giới tính

- Gen nằm trên NST X: Theo quy luật DT

chéo (từ ông ngoại

"

con gái

"

cháu trai)

- Gen nằm trên NST Y: Theo quy luật DT

thẳng: (từ ông

"

con trai

"

cháu trai)

NST giới tính dẫn đến sự phân

li, tổ hợp của các gen quy định

các tính trạng thường nằm trên

NST giới tính

nghịch cho tỉ lệ phân li

kiểu hình khác nhau ở 2

giới

can thiệp sớm, giải

thích các bệnh: mù

màu, máu khó đông

- Sớm phân biệt được

giới tính vật nuôi để

sử dụng theo mục

đích sản xuất

8

DT ngoài

nhân (Di

truyền tế

bào chất)

Các tính trạng do gen nằm trong tế bào

chất quy định được di truyền theo dòng mẹ

Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ

truyền nhân, không truyền tế bào

chất cho hợp tử, giao tử cái cho

cả nhân và tế bào chất

Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau, con lai

luôn có kiểu hình giống mẹ

Cụ thể

I. Quy luật phân li và phân li độc lập

1. Số loại giao tử, tỉ lệ từng loại:

Dị hợp tử n cặp gen

à

tối đa 2

n

loại giao tử, tỉ lệ từng loại 1/2

n

2. Số KG, KH, tỉ lệ KG, KH từ 1 phép lai bất kì

- Quy tắc: KG/KH chung = tích các KG/KH riêng

- Cách nhớ:

Aa x Aa --> Tỉ lệ KG: ¼ AA : ½ Aa: ¼ aa và KH: ¾ A- : ¼ aa

Aa x aa

à

Tỉ lệ KG: ½ Aa : ½ aa và KH: ½ A - : ½ aa

II. Quy luật tương tác gen

- Phân loại: tương tác gen alen:

Trội lặn hoàn toàn

Trội lặn không hoàn toàn

Đồng trội

tương tác gen không alen Bổ sung: 9:7 và 9:6:1 và 9:3:3:1

Át chế: 13:3 và 12:3:1 và 9:3:4

Cộng gộp

PLĐL

Tương tác gen

- 1 gen 1 tính trạng

- mỗi gen nằm trên 1 NST

- tăng BDTH

- tỉ lệ KG, KH tuân theo công thức: (1:2:1)

n

và (3:1)

n

- nhiều gen 1 tính trạng

- mỗi gen nằm trên 1 NST

- tăng BDTH

- tỉ lệ KG tuân theo công thức: (1:2:1)

n

và tỉ lệ KH là

biến dạng của 9:3:3:1

Nói đơn giản hơn là tương tác gen chính là các gen PLĐL với nhau nhưng lại cùng tương tác để tạo ra 1 KH mới

III. Gen đa hiệu

Nhận biết quy luật: đột biến

à

1 loạt tính trạng biến đổi cùng nhau

IV. Liên kết gen và hoán vị gen

Liên kết gen

Hoán vị gen

- mỗi gen 1 tính trạng; cùng thuộc 1 NST

- các gen thuộc cùng 1 NST thì di truyền cùng nhau và tạo

thành nhóm gen liên kết

- số nhóm liên kết = bộ đơn bội của loài = n

- P AB/ab x AB/ab

à

tỉ lệ KG: 1:2:1; KH: 3:1

P Ab/aB x Ab/aB

à

tỉ lệ KG: 1:2:1; KH: 1:2:1

- nhận biết: tỉ lệ khác với PLĐL, số KH ít hơn PLĐL

- mỗi gen 1 tính trạng, cùng thuộc 1 NST

- các gen thuộc cùng 1 nhóm liên kết có xu hướng liên

kết nhiều hơn, nhưng vẫn có hoán vị ở kì đầu I của

giảm phân

- P AB/ab

à

AB = ab = (1- f)/2

Ab = aB = f/2

- Nhận biết: tỉ lệ khác PLĐL, số KH nhiều hơn PLĐL

- HVG: 1 bên (ruồi giấm cái, chim trống, bướm đực,

tằm đực)

HVG: 2 bên: thực vật

1. Số loại giao tử, tỉ lệ từng loại giao tử

2. Tần số HVG

- Dựa vào KH lai phân tích: f = tỉ lệ KH hvi/tổng số KH

- Dựa vào số TB hoán vị: f = số TB hv/ 2x số TB GP

- Dựa vào kết quả KH lặn: tùy bài cụ thể vd: x ab/ab = …………………….

3. Tỉ lệ KG, KH bất kì: dựa vào tần số HVG, xảy ra 1 bên hai bên rồi tính

IV. Di truyền liên kết với giới tính

1. Cơ sở TB học xác định giới tính bằng NST

Giới đực

Giới cái

Nhóm động vật

XY

XX

Người, ruồi, dv có vú

XX

XY

Chim, bướm, tằm

XO

XX

Châu chấu

2. Di truyền liên kết với giới tính

V. Di truyền ngoài nhân: CON CHỈ GIỐNG MẸ

CHÚ Ý: Phép lai thuận nghịch cho KQ khác nhau

- Hoán vị gen 1 bên

- Di truyền liên kết với giới tính

- Di truyền ngoài nhân

TÍNH SỐ KG

- Gen A có a alen thuộc NST thường : a(a+1)2

- Gen A có a alen thuộc NST X

: a(a+1)2 + a

- Gen A có a alen; gen B có b alen thuộc NST thường: ab(ab+1)2

- Gen A có alen; gen B có b alen thuộc NST X: ab(ab+1)/2 + ab

Tính số loại giao tử

- 1TB tinh trùng: 2 loại giao tử (không trao đổi chéo)

4 loại giao tử (có trao đổi chéo)

1 Tb trứng: 1 TB trứng

- Số loại giao tử: 2

n

- Số loại giao tử khi có TDC m cặp: 2

n+x

- Vùng tương đồng: giống trên NST thường nhưng chị ảnh hưởng của giới tính

- Vùng không tương đồng trên Y: chỉ có bệnh ở giới dị giao XY (nam) và di truyền thẳng

- Vùng không tương đồng trên X: bệnh hay gặp ở giới dị giao XY và di truyền chéo

CHƯƠNG III – DI TRUYỀN QUẦN THỂ

- Quần thể: tập hợp cá thể cùng loài/cùng KG/cùng thời gian/có khả năng sinh sản

- Đặc trưng: sinh thái học

di truyền: vốn gen

"

Mỗi QT có vốn gen đặc trưng: - Vốn gen là tập hợp các alen có trong QT ở một thời điểm xác định

- Vốn gen thể hiện qua tần số alen: = tỉ lệ % giao tử mang alen đó trong QT

tần số kiển gen (gọi là cấu trúc di truyền hay thành phần kiểu gen)

"

Cấu trúc di truyền của QT:

- Phân loại: QT sinh sản vô tính

QT sinh sản hữu tính: tự thụ phấn, giao phối gần, ngẫu phối

- Đặc điểm di truyền

+ QT tự thụ phấn hoặc giao phối gần biến đổi qua các thế hệ theo hướng: Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử tăng dần

Tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử giảm dần

0AA 1 Aa 1 aa

1- (½)

n

(½)

n

1- (½)

n

2 2

xAA yAa z aa

1- (½)

n

(½)

n

.y

1- (½)

n

2 2

+ QT ngẫu phối: Tạo nhiều biến dị tổ hợp duy trì sự đa dạng cho QT

tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

Theo định luật Hac đi – Vanbec: Trong một QT lớn, ngẫu phối, nếu không có yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần

kiểu gen (cấu trúc QT) ở trạng thái cân bằng và duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p

2

+ 2pq + q

2

= 1 (p + q =1)

x +

. y

z +

. y

CHƯƠNG IV – ỨNG DỤNG DI TRUYỀN

1.

Ưu thế lai :

- Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

- Cơ sở di truyền (giả thuyết siêu trội): Biểu diễn qua sơ đồ: AA < Aa > aa. Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được

kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với các dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử

2.

Công nghệ gen (CNG): là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới. Trung tâm của CNG là kĩ

thuật tạo ADN tái tổ hợp (kĩ thuật chuyển gen)

- Các bước trong kĩ thuật chuyển gen:

E

Bước 1: Tạo ADN tái tổ hợp

+ Tách ADN của tế bào cho và ADN làm thể truyền ( thể truyền là phân tử ADN nhỏ, có khả năng phân chia độc lập với hệ gen của tế

bào hoặc có thể gắn vào hệ gen của tế bào; có thể sử dụng thể truyền là plasmid, virut hoặc NST nhân tạo)

+ Dùng enzim cắt (Restrictara) để cắt đoạn gen cần chuyển và mở vòng AND thể truyền ở các “đầu dính ” tương ứng

+ Dùng enzim nối (ligaza) để gắn gen cần truyền vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp (ADN tái tổ hợp là phân tử ADN nhỏ được lắp ráp từ

các đoạn ADN lấy từ các tế bào khác nhau)

E

Bước 2: Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận

+ Dùng dung dịch CaCl2 hoặc xung điện làm giãn màng sinh chất của tế bào nhận

+ Chuyển trực tiếp ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận

E

Bước 3 : Phân lập dòng tế bào chưa ADN tái tổ hợp

+ Nhận biết tế bào có chứa ADN tái tổ hợp bằng cách chọn thể truyền có gen đánh dấu

+ Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp bằng kĩ thuật thu hoạch sản phẩm

3.

Nguồn vật liệu chọn giống: Biến dị tổ hợp, đột biến, ADN tái tổ hợp

4.

Các phương pháp tạo giống

T

T

Phương pháp

Quy trình

Thành tựu

1

Tạo giống

thuần dựa trên

nguồn biến dị

tổ hợp

Chọn các giống thuần có kiểu gen khác nhau

"

Lai

giống và chọn lọc ra tổ hợp gen mong muốn

"

Cho

các tổ hợp gen đó giao phối gần hoặc tự thụ phấn

- Tạo giống lỳa lựn năng suất cao(IR8, IR22, CICA4)

2

Tạo giống có

ưu thế lai cao

Tạo dòng thuần

"

Lai các dòng thuần chủng khác nhau

"

chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao

+ Lợn ♀ ỉ Móng Cái x ♂Đại Bạch

"

Con lai có NS cao, thích nghi tốt

+ Tạo giống lúa CH 103 cho NS cao và chịu hạn tốt

- Tạo giống vi sinh vật

3

Tạo giống

bằng phương

pháp gây đột

biến

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến

+ Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

+ Tạo chủng penicillum có hoạt tính tăng gấp 200 lần dạng ban đầu

+ Chọn tạo được chủng VSV không gây bệnh để sản xuất vắcxin

- Tạo giống cây trồng : Dùng cônsixin tạo dâu tằm tứ bội, cho lai với

dâu lưỡng bội tạo dạng tam bội có năng suất lá cao

4

Tạo

giống

bằng

công

nghệ

tế bào

ở

thực

vật

- Lai tế bào sinh dưỡng (dung hợp tế bào trần)

®

tạo

giống lai khác loài

- Nuôi cấy hạt phấn chưa thụ tinh

®

cây đơn bội

®

cây lưỡng bội

- Nuôi cấy mô các loài hoa phong lan, các loài dược liệu quý hiếm

- Lai tế bào xoma tạo các cơ thể lai xa khác loài ở thuốc lá, đậu tương

- Nuôi cấy hạt phấn tạo dòng thuần ở lúa

ở

động

vật

- Nhân bản vô tính động vật

- Cấy truyền phôi

- Sự ra đời của cừu Đôly

- Mở ra triển vọng nhanh chóng nhiều cá thể động vật quý nhằm phục

vụ cho nhiều mục đích khác nhau

5

Tạo giống

Bằng công

nghệ gen

- Quy trình giống phần 2: Tạo ADN tái tổ hợp

"

đưa

ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

"

phân lập dũng

tế bào chứa ADN tỏi tổ hợp

- Cú 3 cách làm:

+ Đưa thêm gen lạ (thường là của loài khác) vào hệ gen

của SV (

SV chuyển gen)

+ Làm biến đổi một gen có sẵn trong hệ gen

+ Loại bỏ hoặc bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen

- Tạo động vật chuyển gen:

+ Tạo cừu biến đổi gen sản sinh ra protein huyết thanh trong sữa

+ Chuột nhắt chuyển gen cú hoocmon sinh trưởng của chuột cống

- Tạo giống cõy trồng biến đổi gen:

+ Tạo bụng, lỳa, đậu tương, ngụ khỏng sõu hại

+ Tạo giống lỳa vàng cú khả năng tổng hợp

b

- carotene trong hạt

- Tạo dũng VSV biến đổi gen:

+ Tạo chủng VK cho sản phẩm mong muốn như: Insulin chữa bệnh

tiểu đường, hooc môn tăng trưởng ở người, văcxin phòng bệnh…

+ Chuyển gen phân hủy rác thải, dầu vào VK để khắc phục ÔNMT

CHƯƠNG V – DI TRUYỀN NGƯỜI

-

Di truyền y học chuyên nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân gây bệnh

cơ chế gây bệnh

Bệnh di truyền phân tử (phần lớn do đột biến gen gây nên)

Bệnh di truyền

Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST

-

Các bệnh Ung thư

Tạo môi trường sạch

"

hạn chế gây đột biến

-

Biện pháp bảo vệ vốn gen loài người Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh

Liệu pháp gen

Tác động của xã hội đến giải mã bộ gen người

Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

"

đề xuất biện pháp phòng ngừa chữa trị

-

Một số vấn đề xã hội của di truyền Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

Di truyền với bệnh AIDS

PHẦN SÁU – TIẾN HÓA

CHƯƠNG I – BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA

1. Bằng chứng tiến hóa

- Có các loại bằng chứng: + Trực tiếp: Di tích hóa thạch (di tích của các SV để lại trong các lớp đất đá của vỏ Trái Đất. Gồm 3 loại: Hóa thạch trong

đất đá, hóa thạch trong băng, hóa thạch trong hổ phách)

+ Gián tiếp: . Giải phẫu so sánh (cơ quan tương đồng, thoái hóa, tương tự ) . Phôi sinh học

. Địa lí sinh vật học . Tế bào học và sinh học phân tử

- Ý nghĩa: Chứng minh các loài trên Trái Đất có chung nguồn gốc

2. Các học thuyết tiến hóa

a. Học thuyết của LaMac và học thuyết của Đacuyn

Nội dung

Học thuyết Lamac

Học thuyết Đacuyn

1. Nguyên

nhân (nhân

tố) tiến hóa

- Sự thay đổi của ngoại cảnh (NC)

- Tập quán hoạt động (ăn lá trên cao)

- Biến dị cá thể (Trong QT hươu ban đầu có nhiều biến dị phong phú: con

cổ ngắn, con cổ dài, con cổ trung bình, …)

- CLTN: Tác nhân chọn lọc là điều kiện MT thay đổi (thức ăn:lá trên cao)

2. Cơ chế

hình thành

đặc điểm

thích nghi

(TN)

- Do tác dụng của ngoại cảnh hay tập quán hoạt động

"

tạo những biến đổi trên cơ thể (hươu phải ăn lá trên cao

nên cổ cứ dài ra)

- Những biến đổi này thu được trong đời sống cá thể được

DT và tích lũy qua các thế hệ trong thời gian dài

"

hình

thành đặc điểm TN (cổ dài)

- Do tập quán h.động, các cá thể đều biến đổi đồng loạt

- Trong q.trình sinh sản, các biến dị cá thể phát sinh phong phú, vô hướng

- Dưới tác động của CLTN: Phân hóa khả năng sống sót của các cá thể

mang biến dị: Những cá thể mang biến dị có lợi được giữ lại và tích lũy,

các cá thể mang biến dị có hại bị đào thải (biến dị cổ dài có lợi

"

con cháu

ngày càng đông, các biến dị khác ít dần)

- Qua nhiều thế hệ dần hình thành đặc điểm thích nghi với điều kiện sống

(cổ dài, ăn được nhiều lá trên cao)

4. Sự hình

thành loài

mới

- Loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian

và không bị đào thải (do ngoại cảnh thay đổi chậm chạp

nên SV có khả năng thích nghi kịp thời)

Loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian dưới tác dụng

của CLTN, theo con đường phân li tính trạng từ nguồn gốc chung (Các

loài hươu được hình thành từ một tổ tiên, bên cạnh các loài hươu cổ dài ăn

lá trên cao còn có loài hươu cổ ngắn ăn lá dưới thấp,…)

5. Chiều

hướng TH

Nâng cao dần trình độ tổ chức của cơ thể, từ đơn giản đến

phức tạp

- Ngày càng đa dạng phong phú. - Tổ chức ngày càng cao

- Thích nghi ngày càng hợp lí

6. Đóng góp

Đưa ra khái niệm“ tiến hóa”, cho rằng SV có biến đổi từ

đơn giản đến phức tạp.

Giải thích được sự thống nhất trong đa dạng của các loài sinh vật trênTĐ

Phát hiện vai trò của CLTN và CL nhân tạo trong quá trình tiến hóa, đưa

ra khái niệm biến dị cá thể.

7. Hạn chế

- Không phân biệt biến dị DT và không DT.

- Chưa giải thích được tính hợp lí trên cơ thể sinh vật

Chưa hiểu rõ nguyên nhân phát sinh và cơ chế di truyền các biến dị.

- Trong lịch sử không có loài nào bị đào thải. SV phản ứng

giống nhau trước MT và phản ứng phù hợp với MT

b. Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại: Gồm 2 quá trình: tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn

+ Tiến hóa nhỏ:

. Khái niệm: Là quá trình làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể (Vì vậy, quần thể là đơn vị nhỏ nhất có thể tiến hóa)

. Nhân tố tiến hóa: là nhân tố làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể gồm:

> Đột biến (chậm) > Di – nhập gen

> CLTN (qđ chiếu hướng TH) > Các yếu tố ngẫu nhiên

> Giao phối không ngẫu nhiên (chỉ làm thay đổi thành phần kiểu gen không thay đổi tần số alen)

. Kết quả: Hình thành loài mới (Hai cá thể được gọi là cùng một loài nếu chúng có thể giao phối với nhau tạo đời con hữu thụ, chúng khác loài khi

giữa chúng có sự cách li sinh sản)

. Cơ chế hình thành loài mới:

> Cách li địa lí (khác khu vực địa lí)

> Cách li tập tính (cùng khu vực địa lí)

> Cách li sinh thái (cùng khu vực địa lí)

> Lai xa và đa bội hóa (cùng khu vực địa lí)

> Cách li sinh sản gồm cách li trước hợp tử (cách li nơi ở, cách li tập tính, cách li mùa vụ, cách li cơ học) và cách li sau hợp tử

+ Tiến hóa lớn: Là quá trình biến đổi lâu dài dẫn đến hình thành các đơn vị phân loại trên loài (chi, họ, bộ, lớp, ngành, giới)

CHƯƠNG II – SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT

- Gồm 3 giai đoạn: Tiến hóa hóa học

"

tiến hóa tiền sinh học

"

tiến hóa sinh học :

Từ các chất vô cơ (CO

2

, H

2

O, NH

3,

…)

"

chất hữu cơ đơn giản (aa, axit béo, đường đơn, nucleotit)

"

đại phân tử hữu cơ (Pr, axit nucleic,

cacbonhidrat, lipit )

"

giọt côaxecva (giọt nhỏ chứa các phân tử hữu cơ có màng bọc)

"

tế bào sơ khai

"

sinh vật đơn giản

"

qua các đại địa

chất

"

sinh vật ngày nay

- Ngày nay, sự sống không tiếp tục hình thành theo phương thức hóa học vì: Thiếu những điều kiện cần thiết (nguyên thủy), các chất hữu cơ được tổng

hợp ngoài cơ thể sống (nếu có) sẽ bị phân hủy do vi khuẩn.

- Lịch sử phát triển của sinh giới qua các đại địa chất: + Hiện tượng trôi dạt lục địa làm thay đổi mạnh mẽ điều kiện khí hậu trái đất

"

có thể dẫn đến

những đợt đại tuyệt chủng hàng loạt các loài và sau đó là thời điểm bùng nổ sự phát sinh các loài mới.

+ Sinh vật trong các đại địa chất:

Ø

Đại Thái Cổ: Phát hiện hóa thạch SV nhân sơ cổ nhất. Trái Đất hình thành

Ø

Đại Nguyên Sinh: Phát hiện hóa thạch ĐV cổ nhất, háo thạch SV nhân thực cổ nhất. SV điển hình: ĐV không xương sống bậc thấp ở biển, tảo

Ø

Đại Cổ sinh: . Kỉ Ocđôvic: TV phát sinh, tảo biển ngự trị. Tuyệt diệt nhiều SV . Kỉ Silua: Xuất hiện cây có mạch; ĐV lên cạn

. Kỉ ĐềVôn: Phân hóa cá xương, phát sinh Lưỡng Cư, côn trùng . Kỉ Than đá:Dương xỉ phát triển mạnh, TV có hạt xuất

hiện; lưỡng cư ngự trị và phát sinh bò sát . Kỉ Pecmi: Phân hóa bò sát, côn trùng, tuyệt diệt nhiều ĐV biển

4 nhân tố làm thay đổi tần số alen

"

thay đổi thành phần kiểu gen

"

cách li sinh sản

"

loài mới

Ø

Đại Trung sinh: Cây hạt trần, Bò sát cổ ngự trị; Cá xương phát triển; Phát sinh chim và thú

Ø

Đại Tân sinh: . Kỉ Đệ Tam: Cây có hoa ngự trị; Phân hóa các lớp Thú, Chim, Côn trùng; Phát sinh các nhóm Linh trưởng

. Kỉ Đệ Tứ: Loài người xuất hiện

PHẦN BẢY – SINH THÁI HỌC

1. Môi trường sống (MTS)

- MTS là tất cả các nhân tố xung quanh sinh vật (nhân tố sinh thái), có tác động trực tiếp hoặc gián tiếp đến sinh vật; làm ảnh hưởng đến sự tồn tại,

sinh trưởng, phát triển và các hoạt động khác của sinh vật. Có 4 loại MTS chủ yếu: nước, đất, mặt đất - không khí (MT cạn), sinh vật.

- NST được chia thành 2 nhóm:

+ Nhóm NTST vô sinh (không sống): Là các yếu tố vật lí, hóa học của MT

+ Nhóm NTST hữu sinh (sống):

ê

NTST con người

ê

NTST các sinh vật khác

- Mỗi NTST có giới hạn sinh thái nhất định ( là khoảng giá trị xác định của một nhân tố sinh thái mà trong khoảng đó SV có thể tồn tại và phát triển

ổn định theo thời gian)

- Mỗi loài trong MTS có ổ sinh thái nhất định (là một không gian sinh thái mà ở đó tất cả các nhân tố sinh thái của môi trường nằm trong giới hạn

sinh thái cho phép loài đó tồn tại và phát triển)

2. Các cấp tổ chức sống: Cá thể

"

quần thể

"

quần xã

"

hệ sinh thái

Nội dung

Quần thể

Quần xã

Hệ sinh thái

Khái niệm

là tập hợp các cá thể trong cùng một loài,

cùng sinh sống trong một không gian xác

định, vào một thời điểm nhất định, có khả

năng sinh sản và tạo thành những thế hệ

mới.

là tập hợp các QTSV thuộc nhiều loài khác nhau,

cùng sống trong một không gian xác định và thời

gian nhất định. Các SV trong QX có mối quan hệ gắn

bó nhau như một thể thống nhất nên QX có cấu trúc

tương đối ổn định, các SV trong QX thích nghi với

MTS của chúng

bao gồm QXSV và sinh cảnh của

QX, trong đó các SV luôn luôn

tác động lẫn nhau và tác động qua

lại với các nhân tố vô sinh của

môi trường tạo nên một hệ thống

hoàn chỉnh và tương đối ổn định

Đặc

điểm

Các

đặc

trưng

- Tỉ lệ giới tính

- Thành phần nhóm tuổi

- Sự phân bố cá thể (đồng đều, theo nhóm,

ngẫu nhiên)

- Mật độ cá thể (đặc trưng cơ bản của QT)

- Kích thước QT (tối thiểu, tối đa)

- Tăng trưởng của QT (theo tiềm năng sinh

học (J) hoặc theo thực tế (S))

- Thành phần loài (độ đa dạng về số loài và số lượng

cá thể của mỗi loài, loài ưu thế, loài đặc trưng)

- Phân bố cá thể: Có 2 kiểu phân bố:

+ Theo chiều thẳng đứng

+ Theo chiều ngang trên mặt đất

Gồm 2 thành phần cấu trúc:

- Thành phần vô sinh

- Thành phần hữu sinh: tùy vào

chức năng dinh dưỡng có thể chia

thành 3 nhóm:

+ SV sản xuất

+ SV tiêu thụ

+ Sv phân hủy

Mối

quan

- Hỗ trợ: thể hiện qua hiệu quả nhóm, đảm

bảo cho quần thể tồn tại ổn định, khai thác

tối ưu nguồn sống của MT, làm tăng khả

năng sống sót và sinh sản của các cá thể

- Hỗ trợ: Hội sinh, cộng sinh, hợp tác

- Đối kháng: Cạnh tranh, kí sinh, ức chế – cảm

nhiễm, SV này ăn SV khác

- Hiện tượng số lượng cá thể của một loài bị khống

Mối quan hệ dinh dưỡng thông

qua sự chuyển hóa vật chất và

năng lượng của chuỗi thức ăn và

lưới thức ăn

hệ

- Cạnh tranh:khi số lượng cá thể trong QT

tăng nhanh, mật độ quá cao, nguồn sống

của MT không đủ

"

các cá thể cạnh tranh

"

số lượng và sự phân bố các cá thể trong

QT duy trì ở mức độ phù hợp, đảm bảo sự

tồn tại và phát triển của QT

chế ở mức độ nhất định , không tăng cao quá hoặc

giảm thấp quá do tác động của các mối quan hệ giữa

các loài trong QX

"

đảm bảo mối cân bằng sinh học

gọi là khống chế sinh học

"

Dùng các loài thiên

địch tiêu diệt các loài sâu hại, dịch bệnh, bảo vệ MT

Đặc

điểm

khác

- QT có 2 dạng biến động: theo chu kì và

không theo chu kì (do sự thay đổi của MT)

- Khi kích thước QT giảm hoặc tăng quá

giới hạn chịu đựng thì QT luôn có xu

hướng tự điều chỉnh về trạng thái cân bằng

(SL cá thể ổn định và phù hợp với khả

năng cung cấp của MT) bằng các cơ chế

như: thay đổi mức sinh sản và mức tử

vong, phát tán ở mức độ cho phép

- Diễn thế sinh thái: Là quá trình biến đổi trình tự của

QX qua các giai đoạn tương ứng với sự biến đổi của

môi trường, từ dạng khởi đầu qua các giai đoạn trung

gian để đạt đến QX cuối cùng tương đối ổn định

- Nguyên nhân gây DTST:

+ Bên ngoài (lụt, bão, ÔNMT, …)

+ Bên trong QX (Mqh cạnh tranh giữa các loài hoặc

hoạt động khai thác tài nguyên của con người)

- Có 2 dạng DTST:

+ DT Nguyên sinh: là DT khởi đầu từ MT chưa có

SV và kết quả hình thành một QX tương đối ổn định

+ DT thứ sinh: là DT xuất hiện ở MT đã một QXSV

phát triển nhưng bị hủy diệt. Tùy theo điều kiện phát

triển thuận lợi hay không thuận lợi mà DT thứ sinh

có thể hình thành một QX tương đối ổn định hoặc

dẫn tới QX bị suy thoái

- Có các kiểu HST:

+ HST tự nhiên (Trên cạn, dưới

nước (ngọt, mặn))

+ SHT nhân tạo

- Chuyển hóa vật chất trong HST

theo chu trình sinh địa hóa

(Cacbon, Nitơ, nước)

- Chuyển hóa NL trong HST bị

hao hụt nhiều qua các bậc dinh

dưỡng và trả lại vào MT

- Sử dụng bền vững TNTN (tái

sinh, không tái sinh và vĩnh cửu)